Minoritàries però no oblidades
En Max té set anys i pateix una de les 7.000 malalties minoritàries que existeixen al món. Concretament, té neurofibromatosi de tipus 1, una malaltia genètica i que pot ser hereditària que provoca nombrosos tumors que creixen en diversos nervis i que poden afectar al desenvolupament de teixits, ossos i pell. L'any 2012, quan només tenia tres anys, els seus pares van veure que alguna cosa no anava bé. Després de diverses proves a l'Hospital Sant Joan de Reus i ser diagnosticat amb la patologia, va ser derivat a l'hospital Sant Joan de Déu, on actualment està sent tractat en un assaig clínic.
En el seu cas, la malaltia el va deixar sense visió, ja que els gliomes òptics van quedar greument afectats. Ara bé, la primera alarma va saltar al detectar que el nen tenia moltes taques de naixement i que havien crescut amb el pas dels mesos, tal com explica la seva mare Natàlia Loose. Des de la primavera passada participa en un assaig clínic. Un tractament que no li ha impedit recuperar una vida normalitzada. Actualment, estudia a l'escola Montsant de Reus, on rep un suport educatiu específic per part del centre i d'una professora de la ONCE, que li ensenya el sistema Braille per lectura, matemàtiques i la resta d'assignatures que cursa.
Per norma general, les malalties minoritàries es tracten en hospitals de tercer nivell, ja que compten amb més casos de malalties minoritàries i per tant, estan més especialitzats en certes patologies. D'altres, com és el cas de l'Hospital Sant Joan de Reus, s'encarreguen d'agilitzar els tractaments i anàlisis que necessita el pacient, segons explica la pediatra Maria Rimblas.
A dia d'avui, els afectats troben amb un entrebanc més, les farmacèutiques, que inverteix molts pocs recursos en aquests estudis, al ser malalties molt poc freqüents. Davant d'aquest fet, la Federació Espanyola de Malalties Minoritàries reivindica que els pressupostos generals de l'Estat inclogui la recerca d'aquestes malalties com una activitat prioritària de mecenatge. En el cas de la neurofibromatosi, els afectats compten amb el suport de l'entitat Acnefi, que s'encarrega de recaptar diners per destinar a la recerca. I és que la investigació es converteix en un pilar mestre que permet pensar en millorar la qualitat de vida de persones com en Max i alhora, trobar la cura per aquesta multitud de patologies.