Una família reusenca recapta fons per a la investigació d'una malaltia ultra rara
A la Marta va néixer amb un retard global de desenvolupament cognitiu i fins fa uns dos anys no en sabien la causa. A l'hospital de la Vall d'Hebron li van diagnosticar una malaltia considerada ultra rara anomenada "BPAN".
Es tracta d'una malaltia neurodegenerativa produïda per acumulació de ferro al cervell i s'han diagnosticat molt pocs casos; només 8 a l'estat espanyol i 150 a tot el món.
Els pares de la Marta s'han adherit recentment a l'associació ENACH que impulsa diverses investigacions per tal de trobar un tractament que ajudi a aturar les conseqüències neurodegeneratives.
De fet, ja hi ha recerques força prometedores que han trobat fàrmacs per altres variants de malalties per acumulació cerebral de ferro que no només aturen els efectes de la malaltia sinó que ajuden a recuperar habilitats que els pacients tenien abans.
