La complexitat de conviure amb una malaltia rara
El 29 de febrer només es viu cada quatre anys, un fet singular com també ho són les malalties minoritàries. És per això que cada 29 de febrer es commemora el Dia Mundial de les Malalties Rares. Una jornada dedicada a donar visibilitat a aquestes patologies minoritàries, per tal de posicionar-les com una prioritat social i sanitària.
La mutació del gen ADSL
L'Anton i l'Andreu Torres Guix són dos germans cambrilencs de 10 i 8 anys que conviuen amb una mutació del gen ADSL, una malaltia rara que només pateixen 4 persones a tot l'estat. Entre altres afectacions, no parlen, pateixen atacs d'epilèpsia i tenen un retard psicomotor important. Ho explica a Canal Reus la seva mare, la Queralt Guix.
Una campanya de mecenatge
A hores d'ara, un grup investigador de la Universitat Autònoma de Barcelona i l'Institut de Recerca de la Vall d'Hebron ja treballa per trobar una possible cura a aquesta malaltia rara. És per això que la família, juntament amb aquestes institucions, ha engegat una campanya de mecenatge que els ha d'ajudar a cobrir el cost del tractament.
Les donacions es gestionen a través del web de la mateixa UAB, un sistema que garanteix que aquests fons es destinin de forma directa a la recerca. En total, el projecte té un cost d'uns 300.000 euros, que s'han d'anar assolint amb petits reptes.
Ara mateix s'han recaptat 43.000 euros, del 117.000 euros que s'haurien d'obtenir en el primer any.
El Parc del Pescador acollirà un vermut solidari
La família ha organitzat un vermut solidari al Parc del Pescador de Cambrils per al pròxim diumenge 3 de març, d'11:30 h a 15 h, amb activitats infantils, espectacles, coca amb xocolata i el sorteig d'una cistella.
La idea és que es puguin anar impulsant esdeveniments, de tant en tant, a través de l'Associació ANTIAN, impulsada per la mateixa família.
