Back to top

"L'Associació ajuda que vagin sortint més diagnòstics de la síndrome Dyrk1A"

El Roc, un nen de Montbrió del Camp, és un dels 24 nens de l'Estat que pateix la síndrome Dyrk1A. Una malaltia rara que afecta el neurodesenvolupament, i provoca convulsions febrils i epilèpsia.

La síndrome de Dyrk1A, és una malaltia considerada rara que afecta només 24 nens en tota Espanya. La malaltia provoca una dificultat en la parla, i una discapacitat intel·lectual entre greu i moderada. Els efectes que provoca són en la majoria dels casos, un retard en el neurodesenvolupament, microcefàlia, convulsions febrils o epilèpsia i afectacions de tipus oftalmològic i dentals, entre d'altres.

El Roc, un nen de Montbrió del Camp, va ser diagnosticat quan tenia gairebé 2 anys, i va ser el primer diagnosticat de l'Hospital Vall d'Hebron. Des de fa 1 any, que la seva família forma part de l'Associació Espanyola de Síndrome Dyrk1A, una associació que dona suport a altres famílies, i ajuda a recaptar fons per la seva investigació. 

Des de l'Ajuntament de Montbrió, conjuntament amb l'associació s'ha iniciat una activitat, en el marc del dia internacional, per tal que els vilatans donin a conèixer la malaltia per les xarxes socials i puguin conèixer més sobre ella.

Paraules clau:

Notícies relacionades